大脑,肝脏和肾衰竭都十分明显首先,它扭曲了病人的脸和普通人不同,耳朵会长得不同寻常,额头要苍穹,眼睛会被紧闭,眼睛也会被紧闭。病人出生后,这种畸形状态可能会阻断大脑,肝脏和肾病综合症。2病人的身体形状是不正常的,身体里也有损伤。有大脑、肝脏和肾病的患者在出生后都有神经衰弱的问题,整个身体都被捆住,抽筋,经常是无意识地舔。病人已经有这种症状了,应及时向接受治疗的医生求医。
眼-脑-肾综合征也称为Lowe综合征,这是一种罕见的隐性遗传性疾病,与性别有关。临床表现为先天性白内障、智力低下和肾小管酸中毒。男性更常见,有出生缺陷,但症状在婴儿期或以后更常见。眼睛、大脑和肾脏疾病也可能发生在不同的年龄,导致诊断困难。
小儿眼-脑-肾综合征是一种比较罕见的X染色体连锁的隐性遗传疾病,患儿大部分都是男性,可以出生以后数月或者儿童期出现症状,也可以在不同的年龄段出现眼、脑、肾的一些症状。临床主要的表现,脑部的表现是智力发育迟缓、肌张力低下、腱反射减弱或者消失,但是没有麻痹。有的可以出现眼部的症状,出现先天性的双侧白内障,有的会伴有先天性的青光眼,会有严重的视力障碍,只有光感或者是全盲。累及到肾脏会出现肾小管的功能障碍,会有一些肾小管型的蛋白尿,尿中可以见红细胞、白细胞、颗粒管型,少数的可以出现肾性糖尿,可以有血磷低。临床上其他的表现,还可以表现为头颅的畸形,比如是长头,前额比较突出,有的还可能会有马鞍鼻、高腭弓等畸形,大概有1/4的还会有隐睾、脐疝、佝偻病这些表现。