肌阵挛综合征
发病年龄多在1-2岁之间,多数在14个月左右;急性或亚急性起病;主要表现为眼球阵挛,表现为不自主、无节律、大幅度、多方向、持续性、杂乱的眼球动作,追视物体时明显,当眼球已固定于注视目标后,异常运动减轻;常伴快速的眼睑扑动;面部、肢体及躯干的多发游走性肌阵挛,睡眠可减轻或消失;可伴有小脑共济失调;行为改变,明显的兴奋和易激惹;睡眠障碍等。
约50%合并神经母细胞瘤。
神经影像学、EEG及脑嵴液均正常。
本病没有特效治疗。但是在急性期促肾上腺皮质激素(ACTH)、肾上腺皮质激素有缓解作用。有资料表明IVIg ,利妥昔单抗等也有一定疗效。
容易复发;远期随访可遗留运动发育延迟、语言障碍、认知损伤或行为异常等问题。
本病有时可能被误诊为肌阵挛癫痫或肌阵挛持续状态,但真正的癫痫发作很少见类似的眼球运动特征。