小儿眼儿脊柱综合症是一种以言而颜面脊柱畸形为主要临床表现的先天性的症候群,60——70%的病例发生于男孩,其临床表现比较复杂,大约有10%的孩子智力迟钝,有的孩子可能会,出现一些特殊的症状,比如说面部的畸形,耳部的畸形,眼睛的畸形,脊柱的畸形等等。这个疾病是没有特效的治疗方法的,一般来说针对于一些畸形可以采用外科手术治疗的,如果说出现了一些并发症,比如说心血管的并发症,肾脏的畸形,肺水肿,可以采用内科保守治疗的方式。
眼-耳-脊椎综合征的症状:
(1)面部畸形 如颔小畸形、兔唇、巨口(颊横裂)、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等。
(2)耳部畸形 可出现副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如等,严重者亦见合并耳聋。
(3)眼部异常 患儿可见有眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等,其中先天性角膜皮样瘤可随年龄增长而增大。
(4)脊柱畸形 临床表现形式不一,病变主要影响脊柱的侧弯及骨质愈合,也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形。一般的脊柱畸形,临床特征明显。若病情较轻或疾病初期,特征性畸形常呈隐性,需进行影像学检测。患儿X线可见胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合。
小儿眼-耳-脊椎综合征是一种以眼、耳及脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群,它和先天性遗传有关,也有可能系胚胎畸形引起的。
孩子会出现小颌畸形、唇裂、 牙齿排列不齐等等。还可出现副耳、外耳道缺如等等。严重者亦见合并耳聋,伴有眼睑缺损、眼裂歪斜、脊柱畸形等等。
目前没有效治疗的方法,一般以外科手术和对症治疗为主,也可以心理引导治疗,有助于患儿正确对待疾病。孕期要注意避免有害因素,婚前体检在预防出生缺陷当中会有积极的作用