先天性小眼症,又称睑裂狭小综合征( Blepharophimosis-plosis-epicanthus inverse syndrome BPES)、小睑裂综合征( Small palpebral fissure syndrome)、 Komoto综合征等,指睑裂长度及宽度均较正常缩小,是一种以独特的先天性眼睑异常为特征的眼部疾病。主要临床表现包扩上睑下垂,小睑裂、反向型内眦赘皮、内眦间距增宽等,因此也被称为“睑四联征”,同时还可以有半侧颜面发育不良、侏儒症、耳畸形、女性不孕症等其他临床表现。
先天性小眼症是一种常染色体显性遗传病,多发生于自发的基因突变,有家族性。先天性小睑裂综合征在我国级为常见,胡诞宁教授报告上睑下垂20个家系中,5个家系为本病,占25%。北京同仁医院收治先天性上睑下垂患者125例,其中小睑裂综合征占6.6%。北京协和医院曾报告过7年收治的小睑裂综合征21例,5例具有两代遗传史。国外发病率约占先天性上睑下垂的3.5%。
病例: Mustarde法内赘皮矫正术+Fox外眦成形术+额肌瓣悬吊法上睑下垂矫正术一期修复先天性小眼症