先天性小眼裂综合症遗传父亲的先天性小眼裂综合症

  • wen1293 提问于 2020-05-28 18:04
先天性小眼裂综合症遗传父亲的先天性小眼裂综合症

最佳答案:

<p>先天性小眼症,又称睑裂狭小综合征( Blepharophimosis-plosis-epicanthus inverse syndrome BPES)、小睑裂综合征( Small palpebral fissure syndrome)、 Komoto综合征等,指睑裂长度及宽度均较正常缩小,是一种以独特的先天性眼睑异常为特征的眼部疾病。主要临床表现包扩上睑下垂,小睑裂、反向型内眦赘皮、内眦间距增宽等,因此也被称为“睑四联征”,同时还可以有半侧颜面发育不良、侏儒症、耳畸形、女性不孕症等其他临床表现。</p> <p>先天性小眼症是一种常染色体显性遗传病,多发生于自发的基因突变,有家族性。先天性小睑裂综合征在我国级为常见,胡诞宁教授报告上睑下垂20个家系中,5个家系为本病,占25%。北京同仁医院收治先天性上睑下垂患者125例,其中小睑裂综合征占6.6%。北京协和医院曾报告过7年收治的小睑裂综合征21例,5例具有两代遗传史。国外发病率约占先天性上睑下垂的3.5%。</p> <p>病例: Mustarde法内赘皮矫正术+Fox外眦成形术+额肌瓣悬吊法上睑下垂矫正术一期修复先天性小眼症</p>马刚

3 个回答

诊断明确,现在就可以来医院安排知手术了。手术需全麻,一般要分次进行,先做内外眦开大术,间隔3-6个月再行上睑下垂矫正术。建道议尽早来,以免影响小孩的视力、颈椎、心理等各方面的发育。

何金梅 | 2020-05-29 16:16

小眼裂综合征是一种先天性遗传性疾病,具有家族性.一般会出现两眼间距增宽、眼球小、视力障碍等症状.治疗方式必须选择手术治疗,手术年龄一般在学龄前进行,一般需要多次手术.手术效果只能是让患者从外观上得到改善.所以有家族史的孕妇应该产前诊断.

杨卫国 | 2020-05-29 16:34

先天性小眼症,又称睑裂狭小综合征( Blepharophimosis-plosis-epicanthus inverse syndrome BPES)、小睑裂综合征( Small palpebral fissure syndrome)、 Komoto综合征等,指睑裂长度及宽度均较正常缩小,是一种以独特的先天性眼睑异常为特征的眼部疾病。主要临床表现包扩上睑下垂,小睑裂、反向型内眦赘皮、内眦间距增宽等,因此也被称为“睑四联征”,同时还可以有半侧颜面发育不良、侏儒症、耳畸形、女性不孕症等其他临床表现。

先天性小眼症是一种常染色体显性遗传病,多发生于自发的基因突变,有家族性。先天性小睑裂综合征在我国级为常见,胡诞宁教授报告上睑下垂20个家系中,5个家系为本病,占25%。北京同仁医院收治先天性上睑下垂患者125例,其中小睑裂综合征占6.6%。北京协和医院曾报告过7年收治的小睑裂综合征21例,5例具有两代遗传史。国外发病率约占先天性上睑下垂的3.5%。

病例: Mustarde法内赘皮矫正术+Fox外眦成形术+额肌瓣悬吊法上睑下垂矫正术一期修复先天性小眼症

肖海涛 | 2020-06-01 18:01