小儿眼-耳-脊椎综合征，又称下额面骨发育不全-眼球上皮样囊性综合征、眼-脊柱发育不全、耳-脊椎综合征、眼-耳-脊椎发育不良综合征、颜面-听-脊柱异常等。是一种眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综合征60%-70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂，约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。病因不明，多数人认为主要是先天性遗传，也有可能系第一和第二鳃弓以及脊柱和眼的血管异常引起的胚胎畸形。本综合征60％-70%的病例发生于男孩。特征性的症状，

第一、面部畸形。如小颌畸形、唇裂、面横裂、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等

第二、耳部畸形。可出现副耳、耳前瘘管和外耳道缺如等，严重者也可见合并耳聋。

第三、眼部异常。常可见眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球歪斜、白内障等，其中先天性角膜皮样瘤可随年龄的增长而增大。第

四、脊椎的畸形。临床表现形式不一，病变主要影响脊柱的侧弯和骨质愈合，也可以有肋骨异常、头颅骨畸形

如果被查出有此疾病的话建议马上治疗的，否则会严重影响孩子的生活和学习的。

指导意见：

你好，此疾病是一种以眼，耳朵，颜面，和脊柱畸形为主要的临床症状的先天性疾病的，大部分发生在男孩。希望对你有好处。

小儿眼-脑-肾综合征是一种比较罕见的X染色体连锁的隐性遗传疾病，患儿大部分都是男性，可以出生以后数月或者儿童期出现症状，也可以在不同的年龄段出现眼、脑、肾的一些症状。临床主要的表现，脑部的表现是智力发育迟缓、肌张力低下、腱反射减弱或者消失，但是没有麻痹。有的可以出现眼部的症状，出现先天性的双侧白内障，有的会伴有先天性的青光眼，会有严重的视力障碍，只有光感或者是全盲。累及到肾脏会出现肾小管的功能障碍，会有一些肾小管型的蛋白尿，尿中可以见红细胞、白细胞、颗粒管型，少数的可以出现肾性糖尿，可以有血磷低。临床上其他的表现，还可以表现为头颅的畸形，比如是长头，前额比较突出，有的还可能会有马鞍鼻、高腭弓等畸形，大概有1/4的还会有隐睾、脐疝、佝偻病这些表现。